Notule
(A cura
di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XIV – 15 ottobre 2016.
Testi pubblicati sul sito
www.brainmindlife.org della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind
& Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a
fatti ed eventi rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta
settimanalmente lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in
corso di pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di
studio dei soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI
INFORMAZIONI]
Scoperti nuovi loci genici legati alla cognizione e alla malattia di Parkinson. Identificati 5 nuovi loci genici in grado di influenzare il volume intracranico in uno studio GWAS condotto su 32.438 adulti. Le varianti geniche per il volume intracranico sono state associate alla malattia di Parkinson e alla cognizione in bambini e adulti [Cfr. Hieab H. H., et al. Nature Neuroscience – Epub AOP doi: 10.1038/nn.4398, 2016].
L’incapacità di provare piacere ha una base comune in disturbi psichici diversi e nosograficamente distanti. Il tono edonico è il tratto che esprime il grado della capacità di provare piacere. Il suo livello più basso coincide con l’anedonia, sintomo caratteristico della depressione maggiore. Studiando le basi neurobiologiche del tono edonico, sostanzialmente riportate alla via limbico-cortico-striato-pallido-talamica, Sternat e Katzman hanno accomunato il disturbo dell’attenzione con iperattività dell’infanzia (ADHD) all’abuso di sostanze e alla depressione maggiore per alterazioni in questa via necessaria alla percezione del piacere. [Cfr. Neuropsychiatr Dis Treat. 12: 2149-2164, 2016].
Mutazioni geniche ultrarare condizionano il grado di istruzione scolastica raggiunto. Andrea Ganna e un alto numero di colleghi provenienti da istituti di ricerca americani e europei hanno rilevato per la prima volta questa associazione nella popolazione generale. Varianti geniche ultrarare, in grado di causare danni gravi e perturbazioni funzionali, sono più frequenti in persone affette da disturbi neuroevolutivi. Nella popolazione generale apparentemente non affetta da disturbi, tale classe di varianti è risultata associata ad un basso numero di anni di istruzione, e tale associazione era molto più forte per i geni altamente espressi nel cervello. Sarà interessante accertare quali danni non apparenti ai sistemi neuronici, ma in grado di ridurre le prestazioni richieste per i comuni percorsi scolastici, sono determinati da questi geni. [Cfr. Ganna A., et al. Nature Neuroscience – Epub AOP doi: 10.1038/nn.4404, 2016].
Sequenziati 10.545 genomi umani secondo alti standard di qualità nel più grande studio al mondo di questo genere. Iniziative di ampia scala verso una medicina personalizzata, molto importante per la patologia psichiatrica e neurologica, hanno moltiplicato il numero dei genomi interamente sequenziati, ma non sempre il lavoro compiuto è di buona qualità. Amalio Telenti e colleghi, lavorando con e per Craig Venter, hanno proposto un modello di qualità in uno studio senza precedenti per quantità: è stata determinata la sequenza dell’intero DNA di 10.545 persone, secondo alti standard qualitativi. Telenti e colleghi hanno verificato che non più dell’84% del genoma di una persona può essere sequenziato affidabilmente. In questi oltre 4/5 di genoma sono inclusi il 91.5% della sequenza esonica e il 95.2% delle posizioni delle varianti patogene conosciute. Gli autori dichiarano che la qualità esemplificata nel loro studio è indispensabile per un efficace uso clinico. [Cfr. PNAS USA – AOP doi: 10.1073/pnas.1613365113, 2016].
In Nuova Zelanda una vasta indagine sull’autodefinizione dell’orientamento sessuale ha riservato molte sorprese. In uno studio nazionale di vasta scala, avviato poco dopo la legalizzazione dei matrimoni fra omosessuali in Nuova Zelanda, si chiedeva ai partecipanti di descrivere liberamente il proprio orientamento sessuale. Le risposte hanno indotto i ricercatori a riconoscere 49 categorie distinte. Una percentuale maggiore di donne si è definita bisessuale, cioè il 2.1% rispetto all’1.5% degli uomini, o curiosa di entrambi i sessi, ovvero lo 0.7 contro lo 0.4; ma, nell’impiegare per se stessi la definizione rispettivamente di gay o lesbica, la proporzione degli uomini è risultata circa il doppio di quella delle donne: 3.5% contro l’1.8%. La massima parte di coloro che definivano il proprio orientamento sessuale come doppio, misto, omosessuale o caratterizzato in una forma creativa o fantasiosa era significativamente più giovane della proporzione che si dichiarava eterosessuale. Fra le persone che si descrivevano come del tutto prive di desiderio e interesse per il sesso, ossia “asessuali” secondo la denominazione adottata dai ricercatori, le donne erano lo 0.4%, mentre gli uomini non raggiungevano lo 0.1%. Infine, una percentuale minima, ma la cui esistenza ci sembra significativa, non ha compreso il significato della domanda sull’orientamento sessuale, evidentemente considerando il desiderio e l’interesse sessuale quale conseguenza naturale della costituzione biologica dell’organismo [Cfr. Greaves L. M., et al., Arch Sex Behav. 317:71-81, 2016].
Nelle sinucleinopatie la causa della tossicità non sembra essere l’accumulo di α-sinucleina. Le sinucleinopatie sono un gruppo di malattie ad andamento progressivo caratterizzato da un’anomala aggregazione ed accumulo di α-sinucleina, un’abbondante proteina neuronica che può adottare differenti conformazioni e proprietà biologiche. Recentemente è stato scoperto che una patologia legata all’α-sinucleina si diffonde fra i neuroni grazie alla proprietà di questa proteina, simile a quella dei prioni, di autopropagarsi. Le proteine che hanno questa proprietà presentano stati di conformazione stabili che possono essere modulati da fattori ambientali e intrinseci. Villar-Piqué e colleghi hanno studiato questi fattori molto dettagliatamente, concludendo che l’aggregazione della proteina non è la causa primaria di citotossicità. [Cfr. Villar-Piqué A.., et al., PNAS USA – AOP pii:201606791, 2016].
La Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia ringrazia la presidente Christine Kuppelwieser di aver accettato la direzione del progetto di documentazione fotografica dedicato a Linda Faye Lehman. Oltre a membri dell’accademia fotografica di Salisburgo, contribuiranno al progetto anche partecipanti all’iniziativa “Donne di Cervello”. Il lavoro sarà svolto impiegando soprattutto le risorse di una indiscussa maestra del ritratto femminile, quale la Kuppelwieser, il cui talento è visibile in una mostra che si terrà a Salisburgo dal 19 ottobre al 21 di dicembre[1], ma prevede anche l’eloquenza dell’arte figurativa tradizionale.
Linda Faye Lehman, socio fondatore dell’International Society of Neuroscience BM&L e della Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia, proviene dalla Washington University, che l’ha insignita di un prestigioso premio, è membro dell’American Leprosy Missions ed è autrice del volume sulle “Buruli Ulcers” dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
La nostra speranza è che si riesca a promuovere la conoscenza, attraverso un racconto biografico per immagini, dell’opera straordinaria svolta dalla Lehman, in particolare nel campo della terapia e della prevenzione delle complicanze neurologiche della lebbra.
La Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia, affiliata alla International Society of Neuroscience, è registrata presso l’Agenzia delle Entrate di Firenze, Ufficio Firenze 1, in data 16 gennaio 2003 con codice fiscale 94098840484, come organizzazione scientifica e culturale non-profit.
[1] “Fotografie trifft Malerei”, sede: Geschützte Werkstätten – Integrative Betriebe Salzburg GmbH, Warwitzstraβe 9, 5023 Salzburg.